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Navegação por assunto "phenotype"
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MARTINS, LUCIANE; LESSA, LUIS G.F.; ALI, TACCYANNA M.; LAZAR, MONIZE; KIM, CHONG A.; KANTOVITZ, KAMILA R.; SANTAMARIA, MAURO P.; ARAUJO, CASSIA F.; RAMOS, CAROLINA J.; FOSTER, BRIAN L.; FRANCO, JOSE F.S.
; BERTOLA, DEBORA; NOCITI JUNIOR, FRANCISCO H.. Childhood hypophosphatasia associated with a novel biallelic ALPL variant at the TNSALP dimer interface.
International Journal of Molecular Sciences,
v. 24,
n. 1,
p. 1-10,
2023.
DOI:
10.3390/ijms24010282
Abstract:
The goal of this study was to perform a clinical and molecular investigation in an eight-year-old female child diagnosed with hypophosphatasia (HPP). The proband and her family were evaluated by medical and dental histories, biochemical analyses, radiographic imaging, and genetic analysis of the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (ALPL) gene. A bioinformatic analysis was performed to predict the structural and functional impact of the point mutations in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) molecule and to define their potential contribution to the phenotype. We identified a novel combination of heterozygous ALPL missense variants in the proband, p.Ala33Val and p.Asn47His, compatible with an autosomal recessive mode of inheritance and resulting in skeletal and dental phenotypes. Computational modeling showed that the affected Asn47 residue is located in the coil structure close to the N-terminal α-helix, whereas the affected Ala33 residue is localized in the N-terminal α-helix. Both affected residues are located close to the homodimer interface, suggesting they may impair TNSALP dimer formation and stability. Clinical and biochemical follow-up revealed improvements after six years of ERT. Reporting this novel combination of ALPL variants in childhood HPP provides new insights into genotype–phenotype associations for HPP and specific sites within the TNSALP molecule potentially related to a childhood-onset HPP and skeletal and dental manifestations. Beneficial effects of ERT are implicated in skeletal and dental tissues.
Palavras-Chave: genotype; phenotype; alkaline phosphatase; hereditary diseases; dentistry; teeth; children; 3d printing
. Childhood hypophosphatasia associated with a novel biallelic ALPL variant at the TNSALP dimer interface. International Journal of Molecular Sciences, v. 24, n. 1, p. 1-10, 2023. DOI: 10.3390/ijms24010282. Disponível em: http://repositorio.ipen.br/handle/123456789/33983. Acesso em: $DATA.Como referenciar este itemEsta referência é gerada automaticamente de acordo com as normas do estilo IPEN/SP (ABNT NBR 6023) e recomenda-se uma verificação final e ajustes caso necessário.
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SILVA, L.F.F.L. da
; ZAMBONI, C.B.
; BAHOVSCHI, V.
; METAIRON, S.
; SUZUKI, M.F.
; SANTANNA, O.A.; RIZZUTTO, M.A.. Determination of inorganic elements in blood of mice immunized with Bothrops Snake venom using XRF and NAA.
Journal of Physics: Conference Series,
v. 630,
p. 1-6,
2015.
DOI:
10.1088/1742-6596/630/1/012005
Abstract:
In this work, mice genetically modified [HIII line] were immunized against different
Bothrops snake venoms to produce anti-Bothrops serum (antivenom). The Neutron Activation
Analysis (NAA) and Energy Dispersive X-Ray Fluorescence (EDXRF) techniques were used
to evaluate Ca and Fe concentrations in blood of these immunized mice in order to establish a
potential correlation between both phenotypes: antibody response and blood constituents after
Bothrops venom administration. The results were compared with the control group (mice not
immunized) and with human being estimative. These data are important for clinical screening
of patients submitted to immunological therapy as well as the understanding of the envenoming
mechanisms.
Palavras-Chave: antibodies; blood; calcium; comparative evaluations; concentration ratio; correlations; fluorescence; iron; mice; neutron activation analysis; patients; phenotype; screening; snakes; therapy; venoms; x radiation; x-ray fluorescence analysis
. Determination of inorganic elements in blood of mice immunized with Bothrops Snake venom using XRF and NAA. Journal of Physics: Conference Series, v. 630, p. 1-6, 2015. DOI: 10.1088/1742-6596/630/1/012005. Disponível em: http://repositorio.ipen.br/handle/123456789/31130. Acesso em: $DATA.Como referenciar este itemEsta referência é gerada automaticamente de acordo com as normas do estilo IPEN/SP (ABNT NBR 6023) e recomenda-se uma verificação final e ajustes caso necessário.
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AZEVEDO, MAYARA L. de
; PERONI, CIBELE N.
. Estudo da correção fenotípica do nanismo após eletrotransferência do gene do hormônio de crescimento humano em camundongos anões imunodeficientes.
In: PROGRAMA INSTITUCIONAL DE BOLSAS DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA, 20.; PROGRAMA DE BOLSAS E INICIAÇÃO CIENTÍFICA CNEN, 11.; PROGRAMA INSTITUCIONAL DE BOLSAS DE INICIAÇÃO DESENVOLVIMENTO TECNOLÓGICO E INOVAÇÃO, 4.,
22-23 de outubro, 2014,
São Paulo, SP.
Resumo expandido...
2014.
p. 132-133.
Palavras-Chave: biotechnology; gene therapy; sth; phenotype; mice; animals; plasmids; bioassay; weight
. Estudo da correção fenotípica do nanismo após eletrotransferência do gene do hormônio de crescimento humano em camundongos anões imunodeficientes. In: PROGRAMA INSTITUCIONAL DE BOLSAS DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA, 20.; PROGRAMA DE BOLSAS E INICIAÇÃO CIENTÍFICA CNEN, 11.; PROGRAMA INSTITUCIONAL DE BOLSAS DE INICIAÇÃO DESENVOLVIMENTO TECNOLÓGICO E INOVAÇÃO, 4., 22-23 de outubro, 2014, São Paulo, SP. Resumo expandido... 2014. p. 132-133. Disponível em: http://repositorio.ipen.br/handle/123456789/26011. Acesso em: $DATA.Como referenciar este itemEsta referência é gerada automaticamente de acordo com as normas do estilo IPEN/SP (ABNT NBR 6023) e recomenda-se uma verificação final e ajustes caso necessário.
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HIGUTI, ELIZA
; CECCHI, CLAUDIA R.
; OLIVEIRA, NELIO A.J.
; LIMA, ELIANA R.
; VIEIRA, DANIEL P.
; AAGAARD, LARS; JENSEN, THOMAS G.; JORGE, ALEXANDER A.L.; BARTOLINI, PAOLO
; PERONI, CIBELE N.
. Partial correction of the dwart phenotype by non-viral transfer of the growth hormone gene in mice: treatment age is critical.
Growth Hormone and IGF Research,
v. 26,
p. 1-7,
2016.
Palavras-Chave: biotechnology; gene therapy; sth; genes; phenotype; mice; animals; plasmids; bioassay; weight
. Partial correction of the dwart phenotype by non-viral transfer of the growth hormone gene in mice: treatment age is critical. Growth Hormone and IGF Research, v. 26, p. 1-7, 2016. Disponível em: http://repositorio.ipen.br/handle/123456789/25800. Acesso em: $DATA.Como referenciar este itemEsta referência é gerada automaticamente de acordo com as normas do estilo IPEN/SP (ABNT NBR 6023) e recomenda-se uma verificação final e ajustes caso necessário.
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DALTOE, FELIPE P.; OLIVEIRA, NÉLIO A.J. de
; PERONI, CIBELE N.
; SHARPE, PAUL T.; MANTESSO, ANDREA. Phenotype changes of oral epithelial stem cells after in vitro culture.
Brazilian Oral Research,
v. 34,
p. 1-8,
2020.
DOI:
10.1590/1807-3107bor-2020.vol34.0033
Abstract:
The aim of our study was to isolate populations of
keratinocyte stem cells based on the expression of cell surface markers
and to investigate whether the culture could affect their phenotype.
keratinocytes from human oral mucosa were sorted based on the
expression of the epithelial stem cell markers p75NTR and CD71. We
also examined the co-expression of other epithelial stem markers such
as integrins β1 and α6 and their stem cell-like proprieties in in vitro
assays. Three passages after being sorted by MACS, more than 93%
of the p75NTR+ve cells lost the expression of p75NTR, while 5.46% of
the p75NTR-ve gained it. Within the small population of the p75NTR+ve
cells, 88% co-expressed other epithelial stem cell markers such as
integrins β1 and α6, while only 28% of p75NTR-ve cells co-expressed
these markers. These results were confirmed by sorting cells by
FACS. Additionally, when double staining was used for sorting cells,
99% of the p75NTR+veCD71-ve and 33% of the p75NTR-veCD71+ve cells
expressed both integrins, but just one week after culture, only 1.74%
of the p75NTR+veCD71-ve cells still expressed p75NTR and only 0.32%
still expressed CD71. Similar results were obtained when co-culturing
p75NTR+ve and p75NTR-ve populations before analysis. Our results
suggest that phenotype changes may be part of an intrinsic cellular
mechanism to conserve levels of protein expression as they may
found in the human body. In addition, in vitro culture may not offer
ideal conditions for epithelial stem cell maintenance due to phenotype
changes under standard culture conditions.
Palavras-Chave: stem cells; phenotype; mucous membranes; oral cavity; epithelium; animal cells; animal tissues; cell cultures; in vitro
. Phenotype changes of oral epithelial stem cells after in vitro culture. Brazilian Oral Research, v. 34, p. 1-8, 2020. DOI: 10.1590/1807-3107bor-2020.vol34.0033. Disponível em: http://repositorio.ipen.br/handle/123456789/31352. Acesso em: $DATA.Como referenciar este itemEsta referência é gerada automaticamente de acordo com as normas do estilo IPEN/SP (ABNT NBR 6023) e recomenda-se uma verificação final e ajustes caso necessário.
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O gerenciamento do Repositório está a cargo da Biblioteca do IPEN. Constam neste RI, até o presente momento 20.950 itens que tanto podem ser artigos de periódicos ou de eventos nacionais e internacionais, dissertações e teses, livros, capítulo de livros e relatórios técnicos. Para participar do RI-IPEN é necessário que pelo menos um dos autores tenha vínculo acadêmico ou funcional com o Instituto. Nesta primeira etapa de funcionamento do RI, a coleta das publicações é realizada periodicamente pela equipe da Biblioteca do IPEN, extraindo os dados das bases internacionais tais como a Web of Science, Scopus, INIS, SciElo além de verificar o Currículo Lattes. O RI-IPEN apresenta também um aspecto inovador no seu funcionamento. Por meio de metadados específicos ele está vinculado ao sistema de gerenciamento das atividades do Plano Diretor anual do IPEN (SIGEPI). Com o objetivo de fornecer dados numéricos para a elaboração dos indicadores da Produção Cientifica Institucional, disponibiliza uma tabela estatística registrando em tempo real a inserção de novos itens. Foi criado um metadado que contém um número único para cada integrante da comunidade científica do IPEN. Esse metadado se transformou em um filtro que ao ser acionado apresenta todos os trabalhos de um determinado autor independente das variáveis na forma de citação do seu nome.
A elaboração do projeto do RI do IPEN foi iniciado em novembro de 2013, colocado em operação interna em julho de 2014 e disponibilizado na Internet em junho de 2015. Utiliza o software livre Dspace, desenvolvido pelo Massachusetts Institute of Technology (MIT). Para descrição dos metadados adota o padrão Dublin Core. É compatível com o Protocolo de Arquivos Abertos (OAI) permitindo interoperabilidade com repositórios de âmbito nacional e internacional.
1. Portaria IPEN-CNEN/SP nº 387, que estabeleceu os princípios que nortearam a criação do RDI, clique aqui.
2. A experiência do Instituto de Pesquisas Energéticas e Nucleares (IPEN-CNEN/SP) na criação de um Repositório Digital Institucional – RDI, clique aqui.
O Repositório Digital do IPEN é um equipamento institucional de acesso aberto, criado com o objetivo de reunir, preservar, disponibilizar e conferir maior visibilidade à Produção Científica publicada pelo Instituto, desde sua criação em 1956.
Operando, inicialmente como uma base de dados referencial o Repositório foi disponibilizado na atual plataforma, em junho de 2015. No Repositório está disponível o acesso ao conteúdo digital de artigos de periódicos, eventos, nacionais e internacionais, livros, capítulos, dissertações, teses e relatórios técnicos.
A elaboração do projeto do RI do IPEN foi iniciado em novembro de 2013, colocado em operação interna em julho de 2014 e disponibilizado na Internet em junho de 2015. Utiliza o software livre Dspace, desenvolvido pelo Massachusetts Institute of Technology (MIT). Para descrição dos metadados adota o padrão Dublin Core. É compatível com o Protocolo de Arquivos Abertos (OAI) permitindo interoperabilidade com repositórios de âmbito nacional e internacional.
O gerenciamento do Repositório está a cargo da Biblioteca do IPEN. Constam neste RI, até o presente momento 20.950 itens que tanto podem ser artigos de periódicos ou de eventos nacionais e internacionais, dissertações e teses, livros, capítulo de livros e relatórios técnicos. Para participar do RI-IPEN é necessário que pelo menos um dos autores tenha vínculo acadêmico ou funcional com o Instituto. Nesta primeira etapa de funcionamento do RI, a coleta das publicações é realizada periodicamente pela equipe da Biblioteca do IPEN, extraindo os dados das bases internacionais tais como a Web of Science, Scopus, INIS, SciElo além de verificar o Currículo Lattes. O RI-IPEN apresenta também um aspecto inovador no seu funcionamento. Por meio de metadados específicos ele está vinculado ao sistema de gerenciamento das atividades do Plano Diretor anual do IPEN (SIGEPI). Com o objetivo de fornecer dados numéricos para a elaboração dos indicadores da Produção Cientifica Institucional, disponibiliza uma tabela estatística registrando em tempo real a inserção de novos itens. Foi criado um metadado que contém um número único para cada integrante da comunidade científica do IPEN. Esse metadado se transformou em um filtro que ao ser acionado apresenta todos os trabalhos de um determinado autor independente das variáveis na forma de citação do seu nome.