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Navegação por título da publicação "Ectrodactilia pode fazer parte da Síndrome de Silver Russel (SSR)?"

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  • IPEN-DOC 28089

    FRANCO, JOSE F.S. ; AMENDOLA, RAFAEL de M.. Ectrodactilia pode fazer parte da Síndrome de Silver Russel (SSR)?. In: CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA, 30.; CONGRESSO BRASILEIRO DA SBTEIM, 7.; CONGRESSO BRASILEIRO DE ENFERMAGEM EM GENÉTICA E GENÔMICA, 4., 15-18 de maio, 2018, Rio de Janeiro, RJ. Resumo... Porto Alegre, RS: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, 2018. p. 153-154.

    Abstract: Introdução: A SSR é uma síndrome genética caracterizada por assimetria do corpo, face triangular restrição no crescimento intrauterino (RCIU), baixo peso e comprimento pós natal dentre outras características. Há heterogeneidade da condição e o imprinting genômico, relacionado à diferença de expressão gênica de alelos maternos e paternos foi apontado também como um dos mecanismos etiológicos da SSR que envolvem genes localizados na região 7p11.2-p13 e 7q31-qter 15-17. A Ectrodactilia também conhecida por SHFM apresenta ausência congênita dos raios centrais, formados pelo segundo, terceiro e quarto raios, gerando uma grande fenda mediana na mão ou pés, associada à aplasia/hipoplasia de metacarpos ou metatarsos e/ou falanges. Algumas vezes pode ser causa de mutações em SHFM1 em 7q21-q22, SHFM2 (Xq26), SHFM3 (FBXW4/DACTYLIN em 10q24), TP63, entre outros . Nesse relato, apresentamos um paciente que possui SSR com ectrodactilia, ainda não descrita na literatura. Descrição do caso: RTC, filho de pais não consanguíneos, sem história familiar para ectrodactilia, RCIU, sexo masculino, 6 meses de vida, internado na UTI pediátrica por um quadro de sepse. Ao exame apresentou microssomia e assimetria corporal (DE), face triangular, hipertelorismo ocular, desproporção crânio-corpo, ectrodactilia mãos bilateral e hipospádia. Cariótipo Banda G, pesquisa de microARRAY, dissomia uniparental do cromossomo 7 e exoma não mostraram evidência para diagnóstico para a SSR ou SHFM. Análise por MLPA mostrou hipometilação para ICI (H19) em 11p15, confirmando o diagnóstico. Discussão: Não há relatos na literatura da ectrodactilia associada a alterações fenotípicas clássicas da SSR. Investigação familiar e molecular para SHFM foram negativas. Acompanhamento de crianças com SSR inclui medidas como a administração do hormônio do crescimento, investigação imunológica, planos individualizados de terapia e ensino, abordagens clínicas e cirúrgicas, acompanhamento de múltiplas especialidades além do aconselhamento genético. Conclusão: Devido a condição da SSR e SHFM serem heterogêneas, mais estudos para essa possível associação são necessários.

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Autor: Maprelian

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O gerenciamento do Repositório está a cargo da Biblioteca do IPEN. Constam neste RI, até o presente momento 20.950 itens que tanto podem ser artigos de periódicos ou de eventos nacionais e internacionais, dissertações e teses, livros, capítulo de livros e relatórios técnicos. Para participar do RI-IPEN é necessário que pelo menos um dos autores tenha vínculo acadêmico ou funcional com o Instituto. Nesta primeira etapa de funcionamento do RI, a coleta das publicações é realizada periodicamente pela equipe da Biblioteca do IPEN, extraindo os dados das bases internacionais tais como a Web of Science, Scopus, INIS, SciElo além de verificar o Currículo Lattes. O RI-IPEN apresenta também um aspecto inovador no seu funcionamento. Por meio de metadados específicos ele está vinculado ao sistema de gerenciamento das atividades do Plano Diretor anual do IPEN (SIGEPI). Com o objetivo de fornecer dados numéricos para a elaboração dos indicadores da Produção Cientifica Institucional, disponibiliza uma tabela estatística registrando em tempo real a inserção de novos itens. Foi criado um metadado que contém um número único para cada integrante da comunidade científica do IPEN. Esse metadado se transformou em um filtro que ao ser acionado apresenta todos os trabalhos de um determinado autor independente das variáveis na forma de citação do seu nome.

A elaboração do projeto do RI do IPEN foi iniciado em novembro de 2013, colocado em operação interna em julho de 2014 e disponibilizado na Internet em junho de 2015. Utiliza o software livre Dspace, desenvolvido pelo Massachusetts Institute of Technology (MIT). Para descrição dos metadados adota o padrão Dublin Core. É compatível com o Protocolo de Arquivos Abertos (OAI) permitindo interoperabilidade com repositórios de âmbito nacional e internacional.

1. Portaria IPEN-CNEN/SP nº 387, que estabeleceu os princípios que nortearam a criação do RDI, clique aqui.


2. A experiência do Instituto de Pesquisas Energéticas e Nucleares (IPEN-CNEN/SP) na criação de um Repositório Digital Institucional – RDI, clique aqui.

O Repositório Digital do IPEN é um equipamento institucional de acesso aberto, criado com o objetivo de reunir, preservar, disponibilizar e conferir maior visibilidade à Produção Científica publicada pelo Instituto, desde sua criação em 1956.

Operando, inicialmente como uma base de dados referencial o Repositório foi disponibilizado na atual plataforma, em junho de 2015. No Repositório está disponível o acesso ao conteúdo digital de artigos de periódicos, eventos, nacionais e internacionais, livros, capítulos, dissertações, teses e relatórios técnicos.

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