Navegação IPEN por assunto "lysosomes"

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  • IPEN-DOC 13737

    HAYASHI, MIRIAN A.F.; NASCIMENTO, FÁBIO D.; KERKIS, ALEXANDRE; OLIVEIRA, VITOR; OLIVEIRA, EDUARDO B.; PEREIRA, ALEXANDRE; RADIS BAPTISTA, GANDHI; NADER, HELENA B.; YAMANE, TETSUO ; KERKIS, IRINA; TERSARIOL, IVARNE L.S.. Cytotoxic effects of crotamine are mediated through lysosomal membrane permeabilization. Toxicon, v. 52, n. 3, p. 508-517, 2008.

    Palavras-Chave: snakes; toxins; venoms; lysosomes; cell proliferation; permeability

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  • IPEN-DOC 22460

    PUSCEDDU, F.; CESAR, A.; MORENO, B.B.; ROGERO, S.O.; SEABRA, C.; SANTOS, A.R.; ROGERO, J.R. . Cytotoxicity of triclosan and 17'alfa'-ethynylestradiol spiked sediments to marine bivalve. In: SETAC LATIN AMERICA, 11th, BIENNIAL MEETING, September 7-10, 2015, Buenos Aires, Argentina. Abstract... 2015. p. 29.

    Palavras-Chave: toxicity; antiseptics; drugs; estradiol; sediments; animals; in vivo; aquatic organisms; mussels; lysosomes; aquatic ecosystems

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  • IPEN-DOC 22459

    FONTES, M.; ABESSA, D.M.; MAZUR, W.; NOBRE, C.R.; SOUZA, A.; MORENO, B.B.; CORTEZ, F.S.; PUSCEDDU, F.H. ; SEABRA, C.. Effects of diclofenac to the mussel Perna perna (Linnaeus, 1758): a preliminary environmental risk assessment in Santos bay (Brazil). In: SETAC LATIN AMERICA, 11th, BIENNIAL MEETING, September 7-10, 2015, Buenos Aires, Argentina. Abstract... 2015. p. 84.

    Palavras-Chave: drugs; bays; brazil; mussels; reproduction; animals; lysosomes; sewage; water; toxicity; environmental degradation

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  • IPEN-DOC 18315

    NOVO, JULIANA B.; MORGANTI, LIGIA ; MORO, ANA M.; LEME, ADRIANA F.P.; SERRANO, SOLANGE M. de T.; RAW, ISAIAS; LEE HO, PAULO. Generation of a chinese hamster ovary cell line producing recombinant human glucocerebrosidase. Journal of Biomedicine and Biotechnology, v. 2012, n. 875383, p. 875383-1 - 875383-10, 2012.

    Palavras-Chave: cho cells; recombinant dna; cell cultures; cerebrosides; lysosomes; metabolic diseases; congenital diseases; skeletal diseases

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  • IPEN-DOC 15645

    NOVO, JULIANA B.; OLIVEIRA, MARIA L.S.; MAGALHAES, GERALDO S.; MORGANTI, LIGIA ; RAW, ISAIAS; LEE HO, PAULO. Generation of polyclonal antibodies against recombinant human glucocerebrosidase produced in Escherichia coli. Molecular Biotechnology, v. 46, p. 279-286, 2010.

    Palavras-Chave: cerebrosides; antibodies; recombinant dna; escherichia coli; purification; chromatography; lysosomes

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  • IPEN-DOC 28135

    HOROVITZ, DAFNE D.G.; LEAO, EMILIA K.E.A.; RIBEIRO, ERLANE M.; MARTINS, ANA M.; BARTH, ANNELIESE L.; NERI, JOAO I.C.F.; KERSTENETZKY, MARCELO; SIQUEIRA, ANA C.M.; RIBEIRO, BETHANIA F.R.; KIM, CHONG A.; SANTOS, FRANCISCA C.; FRANCO, JOSE F.S. ; LICHTVAN, LENIZA C.L.; GIULIANI, LIANE R.; RODRIGUES, MARIA do C.S.; BONATTI, RENATA C.F.; TEIXEIRA, THAIS B.; GONCALVES, ALEXANDRA; LOURENCO, CHARLES M.; PEREIRA, ANE S.S.; ACOSTA, ANGELINA X.. Long-term impact of early initiation of enzyme replacement therapy in 34 MPS VI patients: a resurvey study. Molecular Genetics and Metabolism, v. 133, n. 1, p. 94-99, 2021. DOI: 10.1016/j.ymgme.2021.02.006

    Abstract: Patients with mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) present with a wide range of disease severity and clinical manifestations, with significant functional impairment and shortened lifespan. Enzyme replacement therapy (ERT) with galsulfase has been shown to improve clinical and biochemical parameters including patient survival, quality of life and growth. The present study is a resurvey of 34 Brazilian MPS VI patients with rapidly progressive disease (classical phenotype) who initiated ERT with galsulfase under five years of age and had been on ERT until data collection in 2019, with few exceptions (n = 4 patients who died before 2019). Anthropometric measures, urinary glycosaminoglycans, and data regarding cardiac, orthopedic, neurologic, sleep apnea, hearing and ophthalmologic outcomes were filled in by specialists. Pubertal development, clinical complications, hospitalizations, and surgeries were also assessed. In this resurvey study, treatment with galsulfase has shown to be safe and well tolerated in MPS VI patients who initiated ERT under the age of 5 years and who have been undergoing ERT for approximately 10 years. Mortality rate suggests that early initiation of ERT may have a positive impact on patients' survival, improving but not preventing disease progression and death. MPS VI patients on ERT also showed improved growth velocity and the pubertal development was normal in all surviving patients. Follow-up data on pneumonia and hospitalization suggest that early ERT may have a protective effect against major respiratory complications. Cardiac valve disease progressed since their prior evaluation and spinal cord compression was observed in a large number of patients, suggesting that these disease complications were not modified by ERT.

    Palavras-Chave: mucopolysaccharides; congenital diseases; malformations; lysosomes; enzymes; therapy; enzyme induction

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  • IPEN-DOC 24225

    FRANCO, JOSE F. da S. ; EL DIB, REGINA; AGARWAL, ARNAV; SOARES, DIOGO; MILHAN, NOALA V.M.; ALBANO, LILIAN M.J.; KIM, CHONG A.. Mucopolysaccharidosis type I, II and VI and response to enzyme replacement therapy: results from a single-center case series study. Intractable & Rare Diseases Research, v. 6, n. 3, p. 183-190, 2017. DOI: 10.5582/irdr.2017.01036

    Abstract: Mucopolysaccharidoses (MPS) types I, II and VI are associated with deficiencies in alpha- L-iduronidase, iduronate-2-sulfatase and N-acetylgalactosamine-4-sulfatase, respectively, and generally involve progressive and multi-systemic clinical manifestations. Enzyme replacement therapy (ERT) appears to be reasonably well tolerated. The aim of this study was to examine clinical and diagnostic findings of a series of pediatric and adult MPS patients, and assess the safety and efficacy of ERT in children and adults with MPS type I, II and VI. Pediatric and adult patients were treated weekly with 1 mg/kg recombinant human N-acetylgalactosamine-4-sulphatase (rhASB), 0.45 mg/kg alpha-L-iduronidase, or 0.5 mg/kg iduronate-2-sulfatase. Clinical and biochemical parameters with ERT were evaluated for a mean duration of 5 years. Mantel-Haenszel risk ratios and associated 95% confidence intervals (CIs) were calculated for rates of death among different types of enzyme replacement therapies (ERTs). Twenty-seven patients (mean ages – pediatric: 6.8 years; adult: 29 years) were included. ERT was found to be consistently well tolerated and effective in attenuating symptoms, but did not prevent the progression of the disease or reduce mortality rates. Our findings demonstrated that early diagnosis and initiation of ERT are critical for improvements in patient-important outcomes and quality of life, although disease progression and mortality rates remain high.

    Palavras-Chave: mucopolysaccharides; enzymes; therapy; lysosomes; storage; glucosamine; glycoproteins; amines

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  • IPEN-DOC 28142

    GIUGLIANI, ROBERTO; BARTH, ANNELIESE L.; DUMAS, MELISSA R.C.; FRANCO, JOSE F. da S. ; GIULIANI, LIANE de R.; GRANGEIRO, CARLOS H.P.; HOROVITZ, DAFNE D.G.; KIM, CHONG A.; LEAO, EMILIA K.E. de A.; MEDEIROS, PAULA F.V. de; MIGUEL, DIEGO S.C.G.; MOREIRA, MARIA E.S.A.; SANTOS, HELENA M.G.P. dos; SILVA, LUIZ C.S. da; SILVA, LUIZ R. da; SOUZA, ISABEL N. de; NALIN, TATIELE; GARCIA, DANIEL. Mucopolysaccharidosis VII in Brazil: natural history and clinical findings. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 16, n. 1, p. 1-9, 2021. DOI: 10.1186/s13023-021-01870-w

    Abstract: Background: Mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII), also known as Sly syndrome, caused by deficiency of the lysosomal enzyme β-glucuronidase, is an ultra-rare disorder with scarce epidemiological data and few publications about natural history and clinical spectrum. Methods: We conducted a case series report which included retrospective data from all MPS VII patients diagnosed through the “MPS Brazil Network” who were known to be alive in 2020 in Brazil (N = 13). Clinical data were obtained from a review of the medical records and descriptive statistics and variables were summarized using counts and percentages of the total population. Results: The majority of the patients were from the Northeast region of Brazil. Among the signs and symptoms that raised the clinical suspicion of MPS, coarse face was the most frequent; 58% of the patients had a history of non-immune hydrops fetalis. All the subjects presented short neck and trunk. The majority presented typical phenotypical signs of MPS disorders. They all presented neurodevelopmental delay and cognitive impairment. About half of this cohort had knees deformities. Dysostosis multiplex was identified in almost all patients and cardiomyopathy was less frequent than observed in other types of MPSs. The mean age at diagnosis was 5 years, ranging from 1 to 14 years. Almost all patients (12/13) were homozygous for the c.526C>T (p.Leu176Phe) mutation. A novel variant of the GUSB gene was found, the c.875T>C (p.Leu292Pro), in a compound heterozygous with the c.526C>T (p.Leu176Phe) variant. Conclusions: This case series is the biggest data collection of MPS VII patients alive in Latin America. The overall clinical picture of the MPS VII patients is very similar to other MPS disorders, including a spectrum of severity and delayed diagnosis.

    Palavras-Chave: mucopolysaccharides; congenital diseases; lysosomes; enzyme activity; malformations; metabolism

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O gerenciamento do Repositório está a cargo da Biblioteca do IPEN. Constam neste RI, até o presente momento 20.950 itens que tanto podem ser artigos de periódicos ou de eventos nacionais e internacionais, dissertações e teses, livros, capítulo de livros e relatórios técnicos. Para participar do RI-IPEN é necessário que pelo menos um dos autores tenha vínculo acadêmico ou funcional com o Instituto. Nesta primeira etapa de funcionamento do RI, a coleta das publicações é realizada periodicamente pela equipe da Biblioteca do IPEN, extraindo os dados das bases internacionais tais como a Web of Science, Scopus, INIS, SciElo além de verificar o Currículo Lattes. O RI-IPEN apresenta também um aspecto inovador no seu funcionamento. Por meio de metadados específicos ele está vinculado ao sistema de gerenciamento das atividades do Plano Diretor anual do IPEN (SIGEPI). Com o objetivo de fornecer dados numéricos para a elaboração dos indicadores da Produção Cientifica Institucional, disponibiliza uma tabela estatística registrando em tempo real a inserção de novos itens. Foi criado um metadado que contém um número único para cada integrante da comunidade científica do IPEN. Esse metadado se transformou em um filtro que ao ser acionado apresenta todos os trabalhos de um determinado autor independente das variáveis na forma de citação do seu nome.

A elaboração do projeto do RI do IPEN foi iniciado em novembro de 2013, colocado em operação interna em julho de 2014 e disponibilizado na Internet em junho de 2015. Utiliza o software livre Dspace, desenvolvido pelo Massachusetts Institute of Technology (MIT). Para descrição dos metadados adota o padrão Dublin Core. É compatível com o Protocolo de Arquivos Abertos (OAI) permitindo interoperabilidade com repositórios de âmbito nacional e internacional.

1. Portaria IPEN-CNEN/SP nº 387, que estabeleceu os princípios que nortearam a criação do RDI, clique aqui.


2. A experiência do Instituto de Pesquisas Energéticas e Nucleares (IPEN-CNEN/SP) na criação de um Repositório Digital Institucional – RDI, clique aqui.

O Repositório Digital do IPEN é um equipamento institucional de acesso aberto, criado com o objetivo de reunir, preservar, disponibilizar e conferir maior visibilidade à Produção Científica publicada pelo Instituto, desde sua criação em 1956.

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